Spinal Muskelatrofi

Et menneske med funktionsnedsættelse og eller handicap,

er egentlig ikke et menneske med særlige behov,

 

men blot et menneske med helt almindelige behov,

som kræver særlige løsninger...

  • Spinal muskelatrofi er en sygdom i nervecellerne i rygmarven. Det er de store nerveceller (forhornsceller) i rygmarvens forreste del, der ikke fungerer optimalt. Sygdommen medfører svind af musklerne, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder.
  • Spinal muskelatrofi inddeles i forskellige typer efter tidspunktet for, hvornår symptomerne først viser sig, og hvordan barnet udvikler sig motorisk.
  • Ved type I har barnet symptomer, før han/hun er seks måneder, og ofte ses symptomerne allerede ved fødslen. Barnet kommer aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år dog afhængig af hvor intensiv vejrtrækningshjælp, der bliver iværksat. Tidligere blev sygdommen også benævnt Werdnig Hoffmann.
  • Kriteriet for om der er tale om type I og type II er, hvorvidt barnet opnår evnen til at sidde selvstændigt.
  • Sygdommen er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt i SMN1-genet (Survival Motor Neuron 1). Ved alle personer findes der kopier (SMN2) af SMN1-genet, som til en vis grad erstatter SMN1-genets funktion.

SMA

Familie SMA Denmark

 

Families of SMA Denmark

 

FSMA.DK #Sail4SMA Sail4SMA

Fakta om Spinal Muskelatrofi

 

 

Spinal muskelatrofi kladet også SMA er en gruppe recessivt arvelige nervelidelser, hvor de nerveceller i bl.a. rygmarven, som styrer musklerne, går til grunde. Dette fører til muskelsvækkelse og muskelsvind (atrofi). Den mentale og psykiske udvikling er alderssvarende. Visse muskelgrupper berøres dog normalt ikke, bl.a. hjertet og musklerne i fordøjelsessystemet.

 

Sygdommen forekommer i forskellige sværhedsgrader, og man deler den op i tre typer, alt efter hvornår de første symptomer viser sig (debutalder), og hvor alvorlige symptomerne er. Generelt kan man sige, at jo før sygdommen debuterer, desto alvorligere er symptomerne.

Hvem kan få SMA sygdommen

Sygdommen har en vigende arvegang.

Dette betyder, at både piger og drenge kan få sygdommen, og at begge forældre skal have sygdomsanlægget og give det videre til barnet, for at barnet får sygdommen.

Når begge forældre er bærer af sygdomsanlægget, er der :

 

  • ved hver graviditet 25 % risiko for at barnet får sygdommen,
  • 50 % risiko for at barnet bliver rask bærer af sygdomsanlægget, og
  • 25 % chance for at barnet ikke har sygdomsanlægget.

 

Da man ved, at sygdomsgenet sidder på kromosom 5, er det i dag muligt at foretage fosterdiagnostik i de familier, hvor der er i forvejen er et barn med sygdommen.

 

Det sker ved at tage en vævsprøve af moderkagen og undersøge, om den genetiske defekt er til stede.

Der fødes 1-2 børn om året i Danmark med SMA 1.

Hvordan stilles SMA diagnosen ?

 

Diagnosen stilles på baggrund af forskellige undersøgelser:

 

  • En klinisk undersøgelse af barnets aktuelle fysiske tilstand suppleret af forældrenes beskrivelse af barnets udvikling.
  • En blodprøve for at undersøge blodets indhold af muskelenzymet creatinkinase (CK). CK-værdien vil være normal eller let forhøjet.
  • En genetisk test af blodprøven kan afsløre, om den arvelige defekt for sygdommen er til stede, men den kan ikke fortælle, hvilken type spinal muskelatrofi det drejer sig om.
  • En muskelbiopsi - hvor man undersøger et lille stykke muskelvæv kan vise, at der er tale om spinal muskelatrofi, men ikke hvilken type. Denne undersøgelse udføres kun hvis den genetiske test er negativ.

 

De vigtigste undersøgelser er den kliniske undersøgelse og den genetiske test af blodprøven!

Hvornår og Hvordan SMA viser sig ?

 

  • Sygdommen viser sig altid, før barnet er seks måneder, men ofte er symptomerne tilstede kort efter fødslen.
  • Barnet ligger i ”frøstilling”, det vil sige på ryggen med spredte, bøjede ben og med bevægelser, som kun foregår i albueled, håndled og fodled.
  • Barnet kan ikke løfte eller holde hovedet, hverken når han/hun ligger på maven, trækkes op fra rygliggende stilling, eller når barnet holdes i lodret stilling.
  • Barnet kan ikke rulle fra side til side.

 

Slapheden i musklerne starter i kroppen og over skulder- og hofteparti og breder sig ud i arme og ben. Barnet har tidligt en hurtig, dårlig og overfladisk vejrtrækning, som er præget af en relativ stærk mellemgulvsmuskel og svage brystmuskler.

 

Vejrtrækningen bliver paradoks, det vil sige, at maven buler ud, og de nederste ribben suges indad, når barnet trækker vejret ind. Barnet kan ikke græde ret højt, har udpræget hostebesvær og ofte nedsat suttekraft.

Hvordan forløber SMA sygdommen ?

 

  • Barnet vokser som andre børn, men forbliver slapt som et spædbarn.
  • Kropsmusklerne er så svage, at barnet ikke kan sidde op.
  • Han/hun synker sammen, og det hæmmer vejrtrækningen yderligere.
  • Barnets nedsatte suttekraft forringes yderligere. På grund af de svage muskler i mund og svælg kan barnet meget nemt få spyt og madrester i "den gale hals".
  • Barnet har dårlig synkefunktion og vil efterhånden miste evnen til at kunne synke. Den stærkt nedsatte muskelkraft i vejrtrækningsmusklerne og den stærkt nedsatte hostekraft, vil uundgåeligt medføre lungeinfektioner, som afkræfter barnet yderligere.
  • Barnet vil få tiltagende problemer med at trække vejret, og den gennemsnitlige levealder er 12 til 18 måneder.
  • Viser symptomerne sig først i fire-seks måneders alderen, er nogle børns synkemuskulatur ikke så påvirket. Barnet bevarer lidt flere kræfter og klarer sig bedre.

SMA Sygdommen påvirkning og behandling

 

  • Spinal muskelatrofi kan ikke helbredes.
  • Den behandling og indsats, der kan blive tale om, må derfor tage sigte på dels at afhjælpe nogle af de komplikationer, der opstår, dels at give familie og barn så mange gode oplevelser som muligt i den tid, barnet lever.
  • Selvom det er flere paraelle projekter forskningprojekter, endelig bekræftet medicin blev ikke udviklet endnu.